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血色病的检查

血色病需做的检查项目

实验室检查

1.外周血:多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血,白细胞和血小板减少。

2.血清铁(SI):早晨空腹血清铁在正常人为60~180μg/dL(11~30μmol/L),而HHC在180~300μg/d(32~54μmol/L),血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者,血清铁对筛查HHC没有转铁蛋白饱和度可靠,但是可以用于检测放血疗法效果。

3.血清铁蛋白(Ferritin):血清铁蛋白在正常男性为20~200μg/L(ng/ml),在正常女性为15~150μg/L(ng/ml),男性:HHC病人为300~3000μg/L,女性HHC病人为250~3000μg/L,血清铁蛋白升高还可见于炎症感染,恶性肿瘤,甲亢,慢性肝病,血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。

4.转铁蛋白饱和度转铁蛋白饱和度(未饱和的铁结合力,transferrin saturation)=血清铁/血清总铁结合力×100%,是一项反映铁增加的敏感,特异性指标,早期可发现生化异常,正常人为20%~35%,而HHC可以达到55%~100%,升高还可见于各种坏死炎症性肝病(慢性病毒性肝炎,酒精性肝病,非酒精性脂肪肝),某些肿瘤等。

联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测HHC的敏感性和特异性较高的方法。

5.肝脏组织检查:可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度,并可用化学方法测定肝铁浓度,这是诊断血色病肯定的诊断方法,用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法,临床上计算肝铁指数有一定实用价值。

肝活检是主要的诊断手段,进行组织学检查明确病变性质;还可以用于肝含铁量的组织化学估测和测定肝铁干重。

肝组织铁含量测定结果显示:HHC的每毫克干燥的肝组织的铁含量通常超过180pmol(正常肝脏应低于120pmol),通常有症状的HHC病人的肝铁达到10000~30000μg/g(干重)(正常:300~1500μg/g,5~27μmol/g干重),无并发症HHC,在铁超过20000μg/g可以见到肝硬化和纤维化;HHC与酒精性或病毒性肝病合并存在时,肝硬化和纤维化发生于铁离子浓度较低时;非典型或者年轻病人的早期阶段,肝铁含量小于10000μg/g。

普鲁士蓝染色用来检测铁的含量和分布,Ⅰ级和Ⅱ级普鲁士蓝染色可见于正常肝脏,Ⅲ级普鲁士蓝染色偶然可见于酒精性肝病;没有其他疾病时,Ⅲ和Ⅳ级普鲁士蓝染色见于HHC。

肝脏活检测定铁浓度并计算肝脏铁指数(hepatic iron index,HII),HII=(μg/g干重)/(56×年龄),或者(μmol/g干重)/年龄,当检出肝铁沉着和铁含量增高〔(HII>1.9,普通人通常小于1(1.5),平均肝铁浓度>50μmol/g)〕时,即可确诊,假阴性罕见,脂肪肝可以有假阴性。

6.骨髓涂片或切片:含铁血黄素颗粒增多,尿沉渣中也可见这种颗粒,皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒,约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。

7.糖耐量试验:多异常血糖可以增高,转氨酶常增高,但肝功能也可正常,血浆中黄体生成素,卵泡刺激素和睾酮均减少。

8.基因检测随着基因检测的出现,HC在无症状个体得到诊断将会非常常见,可以进行的基因检测有C282Y,H63D等,用于基因型临床诊断和一级亲属筛查。

影像学检查

1.X线摄片检查:手,腕或其他受累关节显示软组织肿胀,关节间隙狭窄,关节面不整和骨密度减低,骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见,软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。

2.X线摄片胸部检查:显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出,可有心脏扩大。

3.约有30%病例有心电图异常,可出现房性或室性心律失常,期前收缩,室上性及室性心动过速,室性颤动,低电压或ST-T段异常等改变。

4.心脏超声波扫描和心导管检查可证实有限制性心肌病。

5.心脏X线动态摄影术:可显示心室收缩振幅减少,是查明心脏受累情况的敏感方法。

6.肝脏计算机断层扫描术(CT)检查和磁共振图像检查:铁负荷过多的病例可显示肝密度增高,组织铁增加,敏感性提高,严重患者CT可见肝密度超过36 CT单位。

7.去铁胺试验肌注螯合剂去铁胺(去铁敏)500~1000mg(或10mg/kg)后,收集24h尿测铁含量,正常人<2mg/24h,肌缓解很好,可使尿铁排出量增加(>2mg/24h),HHC>10mg/24h。

此试验简便易行,对诊断有一定帮助,但对有肾功能不良者结果不可靠,在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验。

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